All variants in the BRCA1 gene

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Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

Review status     

DNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     
-/- 5'UTR c.-848A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.43126099T>C - BRCA1_000030 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-20+101C>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.43125170G>C - BRCA1_000031 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Pablo Kalfayan-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Pablo Kalfayan-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Unknown no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Celeste Michia-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Alejandra Mampel-COIR
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Alejandra Mampel-COIR
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA2 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Pablo Kalfayan-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Pablo Kalfayan-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Pablo Kalfayan-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lucas Sanchez-Sanatorio Méndez
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA2 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA1 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA2 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Cecilia Montes-IMGO
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Jose Llugdar-Instituto Oulton
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero BRCA2 - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Homo no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Celeste Michia-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 1i c.-19-115T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.43124230A>G - BRCA1_000001 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
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