All variants in the RAD51D gene

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Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     

DNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     
?/? 3 c.161G>T p.(Arg54Met) Hetero MUTYH r.(?) - g.35118603C>A - RAD51D_000008 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
?/? 3 c.163C>T p.(Arg55Trp) Hetero no r.(163c>u) - g.35118601G>A - RAD51D_000013 - - Lina Nuñez-Private Practice
?/? 3 c.163C>T p.(Arg55Trp) Hetero no r.(163c>u) - g.35118601G>A - RAD51D_000013 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-?/-? 3 c.234C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.35118530G>A - RAD51D_000002 - - Gonzalo Tabares-CEMA
-/-? 3 c.234C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.35118530G>A - RAD51D_000002 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
./- 3 c.234C>T p.(=) Not specified no r.(=) Reclassified October 2020 g.35118530G>A - RAD51D_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
-/- 3 c.234C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.35118530G>A - RAD51D_000002 - - Erika Stegmayer-Inst. Nuestra Señora de las Mercedes
./- 3 c.234C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.35118530G>A - RAD51D_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
./- 3 c.234C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.35118530G>A - RAD51D_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
-?/-? 5 c.413A>G p.(Asn138Ser) Hetero no r.(?) - g.35107055T>C - RAD51D_000011 - - Jose Llugdar-IMOC
?/? 5 c.431C>T p.(Ser144Phe) Hetero no r.(?) - g.35107037G>A - RAD51D_000005 - - Carolina Ponce-Instituto Fleming
-/-? 6 c.494G>A p.(Arg165Gln) Hetero no r.(?) - g.35106468C>T - RAD51D_000001 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
-/-? 6 c.494G>A p.(Arg165Gln) Hetero no r.(?) - g.35106468C>T - RAD51D_000001 - - Gonzalo Tabares-CEMA
-/-? 6 c.494G>A p.(Arg165Gln) Hetero no r.(?) - g.35106468C>T - RAD51D_000001 - - Gonzalo Tabares-CEMA
-/-? 6 c.494G>A p.(Arg165Gln) Hetero no r.(?) - g.35106468C>T - RAD51D_000001 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-?/- 6 c.494G>A p.(Arg165Gln) Not specified no r.(?) RECLASSIFIED NOVEMBER 2020 g.35106468C>T - RAD51D_000001 rs4796033 - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+/+ 8 c.694C>T p.(Arg232*) Hetero PMS2 r.(?) - g.35103298G>A - RAD51D_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/? 9 c.787G>A p.(Ala263Thr) Hetero no r.(?) - g.35101317C>T - RAD51D_000003 - - Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza
?/? 9 c.793G>A (p.Gly265Arg) Hetero no r.(793g>a) - g.35101311C>T - RAD51D_000012 rs140285068 - Cecilia Montes-IMGO
?/-? 10 c.919G>A p.(Glu307Lys) Hetero PALB2 r.(?) - g.35101021C>T - RAD51D_000010 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
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