Unique variants in the PALB2 gene

Information The variants shown are described using the NM_024675.3 transcript reference sequence.

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Effect     

Reported     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

DNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

Owner     
+?/+? 1 11 exon 11 dup =(?) Hetero no =(?) =(?) - PALB2_000033 Luisina Bruno-Instituto Alexander Fleming
?/? 1 1-12 exons 1-12 duplication p.(?) Hetero no r.(?) exons 1-12 duplication - PALB2_000022 Santiago Acevedo-Hospital Británico (Servicio de Mastología)
+/+ 3 1 c.7G>T p.(Glu3*) Hetero N/A r.(?) g.23641151C>A - PALB2_000003 Lina Nuñez-Hospital Alemán, Marcela Lopez-CEMAFE, Luisina Bruno-Instituto Alexander Fleming
+/+ 1 1 c.43G>T p.(Glu15*) Hetero N/A r.(?) g.23641115C>A - PALB2_000032 Carolina Ponce-Instituto Alexander Fleming
?/? 1 4 c.896C>T p.(Ser299Phe) Hetero no r.(?) g.23635650G>A - PALB2_000037 José Llugdar-IMOC
./-?, ?/-?, -/-? 4 4 c.1010T>C p.(Leu337Ser) Hetero no, BRCA1 r.(?) g.23635536A>G - PALB2_000014 Silvina Sisterna-Hospital Privado, Norma Rossi-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba, Erika Stegmayer-CIOC, Claudia Martin-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba
+/+ 1 4 c.1042C>T p.(Gln348*) Hetero N/A r.(?) g.23635504G>A - PALB2_000035 Luisina Bruno-Instituto Alexander Fleming
+/+ 1 4 c.1192del p.(Val398Cysfs*26) Hetero N/A r.(?) g.23635354del - PALB2_000038 Claudia Martin-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba
?/? 1 4 c.1222T>C p.(Tyr408His) Hetero no r.(?) g.23635324A>G - PALB2_000013 Alvaro Yanzi-Instituto San Marcos
./+, +/+ 2 4 c.1240C>T p.(Arg414*) Hetero N/A, P53 r.(?) g.23635306G>A - PALB2_000031 Alejandra Mampel-COIR
?/-? 1 4 c.1273G>A p.(Val425Met) Hetero no r.(?) g.23635273C>T Reclassified November 2020 PALB2_000010 Rita Valdez-Hospital Alemán
./-? 1 4 c.1572A>G p.(=) Hetero no r.(=) g.23634974T>C - PALB2_000020 Silvina Sisterna-Hospital Privado
+/+ 1 4 c.1592del p.(Leu531Cysfs*30) Hetero N/A r.(?) g.23634954del - PALB2_000023 Alejandra Mampel-COIR
+/+ 25 4 c.1653T>A p.(Tyr551*) Hetero N/A, BRCA2 r.(?) g.23634893A>T - PALB2_000001 Lina Nuñez-Hospital Alemán, Carolina Ponce-Instituto Alexander Fleming, Alvaro Yanzi-Instituto San Marcos, Luisina Bruno-Instituto Alexander Fleming, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Patricia Quaglio-Consultorio AGO Lab CIGEN, Claudia Martin-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba, Cecilia Montes-IMGO, Laura Vargas Roig-IMBECU, Alejandra Mampel-COIR, Silvina Sisterna-Hospital Privado, Norma Rossi-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba, Maria Cecilia Riggi-Hospital Italiano
-/-, ./-, -/-? 17 4 c.1676A>G p.(Gln559Arg) Homo, Hetero, Not specified no, ATM, BRCA1, BRCA2 r.(?) g.23634870T>C Reclassified June 2019 PALB2_000004 Silvina Sisterna-Hospital Privado, Lina Nuñez-Private Practice, Erika Stegmayer - Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Erika Stegmayer-CIOC, Laura Vargas Roig-IMBECU, Gonzalo Tabares-CEMA, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Claudia Martin-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba
-/-? 1 5 c.1767G>A p.(=) Hetero no r.(=) g.23630387C>T - PALB2_000007 Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
+?/+ 1 5 c.1838delA p.(Gln613Argfs*15) Hetero no r.(?) g.23630316delT Reclassified November 2020 PALB2_000009 Gonzalo Tabares-CEMA
+/+ 3 5 c.1959T>A p.(Cys653*) Hetero N/A r.(?) g.23630195A>T - PALB2_000018 Claudia Martin-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba
-?/-?, ./-?, -/-?, ./- 12 5 c.2014G>C p.(Glu672Gln) Hetero, Not specified, Homo no, ATM, BRCA2 r.(?) g.23630140C>G Reclassified November 2020 PALB2_000006 Silvina Sisterna-Hospital Privado, Erika Stegmayer - Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Laura Vargas Roig-IMBECU, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Claudia Martin-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba
?/? 1 5 c.2078A>T p.(His693Leu) Hetero no r.(?) g.23630076T>A - PALB2_000016 Claudia Martin-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba
+/+ 5 5 c.2218C>T p.(Gln740*) Hetero N/A r.(?) g.23629936G>A - PALB2_000034 Luisina Bruno-Instituto Alexander Fleming, Cecilia Montes-IMGO, Virginia Miretti - Hospital de Cordoba
+/+ 1 5 c.2257C>T p.(Arg753*) Hetero N/A r.(?) g.23629897G>A - PALB2_000026 Silvina Sisterna-Hospital Privado
+/+ 3 5 c.2336C>G p.(Ser779*) Hetero N/A, ATM r.(?) g.23629818G>C - PALB2_000025 Carolina Ponce-Instituto Alexander Fleming, Maria Constanza Vallone-Hospital Austral, Silvia Avila-Cons. y Lab. de Genetica
?/? 1 5 c.2506G>A p.(Val836Ile) Hetero no r.(?) g.23629648C>T - PALB2_000019 Lina Nuñez-Private Practice
-?/-? 1 7 c.2590C>T p.(Pro864Ser) Hetero no r.(?) g.23626394G>A - PALB2_000002 Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/-? 1 8 c.2794G>A p.(Val932Met) Hetero no r.(?) g.23624049C>T - PALB2_000012 Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
+/. 1 9 c.2872_2875del p.(Gln958Tyrfs*3) Hetero no r.(?) g.23623090_23623093del - PALB2_000036 Claudia Martin-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba
+/+ 1 9 c.2964del p.(Val989*) Hetero N/A r.(?) g.23623001del - PALB2_000021 Lina Nuñez-Hospital Alemán
+/+ 3 9 c.2964delA p.(Val989*) Hetero N/A r.(?) g.23623001delT - PALB2_000024 Silvia Avila-Cons. y Lab. de Genetica, Cecilia Montes-IMGO, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-?/-?, ./-?, -/-?, ?/-?, ./- 10 9 c.2993G>A p.(Gly998Glu) Hetero, Not specified, Homo no, ATM, BRCA2 r.(?) g.23622972C>T - PALB2_000008 Silvina Sisterna-Hospital Privado, Erika Stegmayer - Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Laura Vargas Roig-IMBECU, Claudia Martin-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
?/? 1 10 c.3035C>T p.(Thr1012Ile) Hetero no r.(?) g.23621440G>A - PALB2_000011 Rita Valdez-Hospital Alemán
+/+ 2 11 c.3124dup p.(Thr1042Asnfs*11) Hetero N/A r.(?) g.23614081dup - PALB2_000015 Cecilia Montes-IMGO
?/? 1 12 c.3296C>T p.(Thr1099Met) Hetero no r.(?) g.23607918G>A - PALB2_000027 Norma Rossi-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba
-?/-?, ./-?, -/-?, ./- 11 12, 13 c.3300T>G p.(=) Hetero, Not specified, Homo no, ATM, BRCA2 r.(=) g.23607914A>C Reclassified November 2020 PALB2_000005 Silvina Sisterna-Hospital Privado, Erika Stegmayer - Inst. Nuestra Señora de las Mercedes, Laura Vargas Roig-IMBECU, Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza, Claudia Martin-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba
+/+? 1 12i c.3350+4A>G p.? Hetero N/A r.spl? g.23607860T>C - PALB2_000029 Silvina Sisterna-Hospital Privado
?/? 1 13 c.3428T>A p.(Leu1143His) Hetero no r.(?) g.23603592A>T - PALB2_000030 Silvina Sisterna-Hospital Privado
?/? 1 13 c.3433G>C p.(Gly1145Arg) Hetero no r.(?) g.23603587C>G - PALB2_000028 Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza
?/? 1 13 c.3451C>T p.(Leu1151Phe) Hetero no r.(?) g.23603569G>A - PALB2_000017 Norma Rossi-Hospital Privado Centro Médico de Córdoba
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