Unique variants in the NBN gene

Information The variants shown are described using the NM_002485.4 transcript reference sequence.

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Effect     

Reported     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     

DNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     
?/? 1 2 c.97A>G p.(Ile33Val) Hetero no r.(?) - g.89982796T>C - NBN_000020 - - Jose Llugdar-IMOC
-/-, ./- 19 2 c.102G>A p.(=) Hetero, Homo, Not specified no, ATM, BRCA2 r.(=) - g.89982791C>T - NBN_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Laura Vargas Roig-IMBECU, Lina Nuñez-Private Practice
?/? 1 2 c.119C>T p.(Ser40Leu) Hetero no r.(?) - g.89982774G>A - NBN_000003 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
?/? 1 4 c.395T>C p.(Ile132Thr) Hetero no r.(?) - g.89980819A>G - NBN_000013 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
?/? 1 5 c.503G>A p.(Gly168Glu) Hetero no r.(503g>a) - g.89978301C>T - NBN_000022 - - Jesica Ramirez-Hospital Central de Mendoza
-/-, ./- 18 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero, Not specified, Homo no, ATM, BRCA2 r.(?) - g.89978251C>G - NBN_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Laura Vargas Roig-IMBECU, Lina Nuñez-Private Practice
+/+ 1 6 c.657_661del p.(Lys219Asnfs*16) Hetero MUTYH r.(657_661del) - g.89971217_89971221del - NBN_000021 - - Maria Constanza Vallone-Hospital Austral
?/? 1 7 c.796C>T p.(Pro266Ser) Hetero no r.(796c>u) - g.89970464G>A - NBN_000023 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
?/? 1 7 c.802A>G p.(Thr268Ala) Hetero BRCA1 r.(?) - g.89970458T>C - NBN_000019 - - Maria Constanza Vallone-Hospital Austral
?/? 1 7 c.832T>G p.(Ser278Ala) Hetero no r.(832u>g) - g.89970428A>C - NBN_000024 rs1225178489 - Cecilia Montes-IMGO
?/? 1 8 c.949A>G p.(Met317Val) Hetero no r.(?) - g.89964455T>C - NBN_000018 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
-?/-? 1 9 c.1065C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.89958784G>A - NBN_000001 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 3 9i c.1124+18C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.89958707G>A - NBN_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Laura Vargas Roig-IMBECU, Lina Nuñez-Private Practice
-/-, ./- 22 10 c.1197T>C p.(=) Hetero, Not specified, Homo no, ATM, BRCA2 r.(=) - g.89955483A>G - NBN_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Laura Vargas Roig-IMBECU, Lina Nuñez-Private Practice
?/? 1 10 c.1354A>C p.(Thr452Pro) Hetero no r.(?) - g.89955326T>G - NBN_000004 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
+/+ 1 11 c.1419_1431dup p.(Cys478Argfs*31) Hetero N/A r.(?) - g.89953658_89953670dup - NBN_000005 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
?/-? 1 11 c.1720T>A p.(Leu574Ile) Hetero no r.(?) - g.89953369A>T - NBN_000014 - - Cecilia Montes-IMGO
+/+ 1 12 c.1882_1885delGAAG p.(Glu628Thrfs*28) Hetero N/A r.(?) - g.89947853_89947856delCTTC - NBN_000002 - - Rita Valdez-Hospital Alemán
-/-? 1 12 c.1893A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.89947845T>C - NBN_000016 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/+? 1 12i c.1914+2_1914+3del p.? Hetero no r.spl? RECLASSIFIED NOVEMBER 2020 g.89947821_89947822del - NBN_000012 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
./-, -/- 13 12i c.1915-7A>G p.(=) Not specified, Hetero ATM, no r.(=) - g.89946302T>C - NBN_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Laura Vargas Roig-IMBECU, Lina Nuñez-Private Practice
-/-, ./- 19 13 c.2016A>G p.(=) Hetero, Not specified, Homo no, ATM, BRCA2 r.(=) - g.89946194T>C - NBN_000011 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad, Laura Vargas Roig-IMBECU, Lina Nuñez-Private Practice
?/? 1 13 c.2051A>G p.(Asn684Ser) Hetero no r.(?) - g.89946159T>C - NBN_000015 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+?/+? 1 13i c.2071-1G>A p.? Hetero no r.? - g.? - NBN_000025 - (splice acceptor) Yolanda Isabel Medina - Hospital Juan D. Perón
-/- 1 14 c.2146A>G p.(Asn716Asp) Hetero no r.(?) - g.89943291T>C - NBN_000017 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
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