All variants in the PMS2 gene

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Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     

DNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     
-/- 5'UTR c.-154C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.6009173G>C - PMS2_000010 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-154C>G p.(=) Hetero MLH1, MUTYH r.(=) - g.6009173G>C - PMS2_000010 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 5'UTR c.-154C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.6009173G>C - PMS2_000010 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-154C>G p.(=) Hetero PMS2 r.(=) - g.6009173G>C - PMS2_000010 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
+/+ 2-14 c.[23+1_24-1)_(2445+1_2446-1)del] p.? Hetero N/A r.? - g.? - PMS2_000065 - - Erika Stegmayer-CIOC
+/+ 2-15 deletion of exons 2-15 . Hetero N/A . https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(05)02232-8/fulltext deletion of exons 2-15 - PMS2_000036 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
+/+ 2-15 deletion of exons 2-15 . Hetero N/A . - deletion of exons 2-15 - PMS2_000036 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
+/. 13-14 exon 13-14 deletion . Hetero N/A r.(?) - exon 13-14 deletion deletion of exons 13 and 14 detected by CNV. Confirmation by another technique is suggested (MLPA complemented with DNAc or long range PCR due to pseudogene homology) PMS2_000032 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
?/. 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.6008925G>A - PMS2_000011 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
?/. 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.6008925G>A - PMS2_000011 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
?/. 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.6008925G>A - PMS2_000011 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
?/? 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero no r.(=) RECLASSIFIED MARCH 2018 g.6008925G>A - PMS2_000011 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/? 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.6008925G>A - PMS2_000011 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-?/- 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero PMS2 r.(=) RECLASSIFIED JULY 2022 g.6008925G>A - PMS2_000011 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-?/-? 2 c.52A>G p.(Ile18Val) Hetero no r.(?) - g.6006003T>C - PMS2_000030 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
-/- 2 c.59G>A p.(Arg20Gln) Hetero no r.(?) - g.6005996C>T - PMS2_000014 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 2 c.59G>A p.(Arg20Gln) Hetero no r.(?) - g.6005996C>T - PMS2_000014 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 2 c.59G>A p.(Arg20Gln) Hetero MLH1 r.(?) - g.6005996C>T - PMS2_000014 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
./- 2 c.59G>A p.(Arg20Gln) Not specified no r.(?) - g.6005996C>T - PMS2_000014 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
./- 2 c.59G>A p.(Arg20Gln) Hetero no r.(?) - g.6005996C>T - PMS2_000014 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/? 2 c.94G>T p.(Val32Leu) Hetero no r.(94g>u) - g.6005961C>A - PMS2_000062 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
?/? 2 c.94G>T p.(Val32Leu) Hetero no r.(94g>u) - g.6005961C>A - PMS2_000062 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 3i c.251-72A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.6003864T>C - PMS2_000015 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 3i c.251-72A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.6003864T>C - PMS2_000015 - - Jose Llugdar-Instituto Oulton
-/- 2i c.251-72A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.6003864T>C - PMS2_000015 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 2i c.251-72A>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) - g.6003864T>C - PMS2_000015 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-?/-? 4 c.255G>A p.(=) Hetero MUTYH r.(=) - g.6003788C>T - PMS2_000037 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
?/-? 4 c.255G>A p.(=) Hetero MUTYH r.(=) - g.6003788C>T - PMS2_000037 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 4 c.288C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.6003755G>A - PMS2_000001 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 4 c.288C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.6003755G>A - PMS2_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 4 c.288C>T p.(=) Not available no r.(=) - g.6003755G>A - PMS2_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
-/- 4i c.353+209G>A p.(=) Homo no r.(=) - g.6003481C>T - PMS2_000045 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
?/? 5 c.449C>T p.(Pro150Leu) Hetero no r.(?) - g.6002541G>A - PMS2_000046 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
-/-? 5i c.537+187A>G p.(=) Hetero no r.(=) RECLASSIFIED MARCH 2018 g.6002266T>C - PMS2_000012 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-?/- 5i c.537+187A>G p.(=) Hetero PMS2 r.(=) RECLASSIFIED JULY 2022 g.6002266T>C - PMS2_000012 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
?/? 6 c.572A>G p.(Tyr191Cys) Hetero PALB2 r.(?) - g.5999241T>C - PMS2_000051 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
?/? 6 c.572A>G p.(Tyr191Cys) Hetero no r.(572a>g) - g.5999241T>C - PMS2_000051 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero MSH2 r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo PMS2 r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero MSH2 r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero MLH1, MUTYH r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Jose Llugdar-Instituto Oulton
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero PMS2 r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo MSH2 r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Dolores Mansilla-Instituto Roffo
-/- 6i c.706-5_706-4del p.? Hetero no r.spl? - g.5997427_5997428del - PMS2_000044 - - Dolores Mansilla-Instituto Roffo
-/- 6i c.706-5_706-4del p.? Hetero no r.spl? - g.5997427_5997428del - PMS2_000044 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
-/-? 6i c.706-4del p.? Hetero MLH1 r.spl? - g.5997427del - PMS2_000041 - - Gonzalo Tabares-CEMA
-/- 6i c.706-4del p.? Hetero no r.spl? RECLASSIFIED JUNE 2020 g.5997427del - PMS2_000041 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 6i c.706-4del p.? Homo MSH2 r.spl? - g.5997427del - PMS2_000041 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 6i c.706-4del p.? Hetero no r.spl? - g.5997427del - PMS2_000041 - - Dolores Mansilla-Instituto Roffo
-/- 6i c.706-4del p.? Hetero no r.spl? - g.5997427del - PMS2_000041 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
-/- 6i c.706-4del p.? Hetero no r.spl? - g.5997427del - PMS2_000041 - - Dolores Mansilla-Instituto Roffo
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Luisina Bruno-Instituto Fleming
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero MSH2 r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo PMS2 r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero MSH2 r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo MLH1, MUTYH r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Jose Llugdar-Instituto Oulton
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo EPCAM r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo PMS2 r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo MUTYH r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero MSH2 r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
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