All variants in the MUTYH gene

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Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     

DNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     
-/-? 2 c.64G>A p.(Val22Met) Hetero no r.(?) - g.45334484C>T - MUTYH_000008 - - Pablo Kalfayan-CEMIC
./-? 2 c.64G>A p.(Val22Met) Hetero no r.(?) - g.45334484C>T - MUTYH_000008 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/-? 2 c.64G>A p.(Val22Met) Hetero MLH1 r.(?) - g.45334484C>T - MUTYH_000008 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/-? 2 c.64G>A p.(Val22Met) Hetero no r.(?) - g.45334484C>T - MUTYH_000008 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/-? 2 c.64G>A p.(Val22Met) Hetero no r.(?) - g.45334484C>T - MUTYH_000008 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 2 c.64G>A p.(Val22Met) Hetero no r.(?) RECLASSIFIED NOVEMBER 2020 g.45334484C>T - MUTYH_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/- 2 c.64G>A p.(Val22Met) Hetero CHEK2 r.(64g>a) - g.45334484C>T - MUTYH_000008 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
?/- 2 c.64G>A p.(Val22Met) Hetero no r.(64g>a) - g.45334484C>T - MUTYH_000008 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
?/- 2 c.64G>A p.(Val22Met) Hetero no r.(64g>a) - g.45334484C>T - MUTYH_000008 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
?/- 2 c.64G>A p.(Val22Met) Hetero MSH6;CDKN2A r.(64g>a) - g.45334484C>T - MUTYH_000008 rs3219484 - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
?/? 2 c.64G>A p.(Val22Met) Hetero MSH6;CDKN2A r.(?) - g.45334484C>T - MUTYH_000008 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
+/+ 2 c.85C>T p.(Gln29*) Hetero MUTYH r.(?) - g.45800135G>A - MUTYH_000001 rs768386527 - Guillermo Alberto-Instituto Fleming
?/? 3 c.116-4G>A p.? Hetero no r.? - g.45333565C>T - MUTYH_000039 rs1064793421 - Guillermo Alberto-Instituto Fleming
?/? 2 c.127_132delAACAGT p.(Asn43_Ser44del) Hetero MLH1 r.(?) - g.45334416_45334421delACTGTT - MUTYH_000013 - - Florencia Petracchi-CEMIC
?/? 3 c.209A>G p.(Tyr70Cys) Hetero no r.(?) - g.45333510T>C - MUTYH_000011 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000006 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Alejandra Mampel-COIR
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Pablo Kalfayan-CEMIC
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo APC r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo PMS2 r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 4i c.462+35A>G p.(=) Homo MSH2 r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo MLH1, MUTYH r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Jose Llugdar-Instituto Oulton
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 6i c.462+35A>G p.(=) Hetero PMS2 r.(=) - g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
?/? 8i c.649-9C>T p.(=) Hetero no r.(=) - g.45332497G>A - MUTYH_000016 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
+/+ 9 c.721C>T p.(Arg241Trp) Hetero CDH1 r.(?) - g.45332458G>A - MUTYH_000026 - - Guillermo Alberto-Instituto Fleming
+?/+? 10 c.842C>T p.(Pro281Leu) Hetero no r.(842c>u) - g.45332215G>A - MUTYH_000035 rs374950566 - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/? 10 c.883C>T p.(Arg295Cys) Hetero BRCA1 r.(?) - g.45332174G>A - MUTYH_000015 - - Cecilia Montes-Hospital de Niños de la Santísima Trinidad
?/? 10 c.883C>T p.(Arg295Cys) Hetero no r.(?) - g.45332174G>A - MUTYH_000015 rs138089183 - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
?/? 10 c.934-2A>G p.? Hetero no r.? - g.45332088T>C - MUTYH_000036 rs77542170 - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
+/+ 12 c.956-1G>T p.(?) Hetero BRCA2 r.(?) - g. - MUTYH_000028 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Homo APC r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Hetero no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Hetero MSH2 r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Hetero PMS2 r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Hetero MSH2 r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Homo MLH1, MUTYH r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Homo no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Jose Llugdar-Instituto Oulton
-/- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Hetero no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Hetero no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Hetero no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Hetero no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
./- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Not specified no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
./- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Not specified no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
./- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Not specified no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
./- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Homo no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
./- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Hetero no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
./- 12 c.972G>C p.(Gln324His) Hetero no r.(?) - g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+/+? 13 c.1103G>A p.Gly368Asp Hetero BRCA2 r.? - g.45331556C>T - MUTYH_000010 rs36053993 - Laura Vargas Roig-IMBECU
+/+ 13 c.1103G>A p.Gly368Asp Hetero N/A r.? - g.45331556C>T - MUTYH_000010 rs36053993 (2 VUS (FANCA and XRCC2) Not yet submitted Guillermo Alberto-Instituto Fleming
?/? 13 c.1234C>T p.(Arg412Cys) Hetero no r.(?) - g.45331467G>A - MUTYH_000012 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
?/? 13 c.1259C>T p.(Thr420Met) Hetero no r.(?) - g.45331442G>A - MUTYH_000023 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
./-? 14 c.1389G>C p.(=) Hetero no r.(=) - g.45331227C>G - MUTYH_000019 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Alejandra Mampel-COIR
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Pablo Kalfayan-CEMIC
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo MSH2 r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo APC r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo PMS2 r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Hetero no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo MSH2 r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo MLH1, MUTYH r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Jose Llugdar-Instituto Oulton
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Homo no r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 14i c.1435-40C>G p.(=) Hetero PMS2 r.(=) - g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-?/-? 16 c.1502C>T p.(Ser501Phe) Hetero no r.(?) - g.45329412G>A - MUTYH_000018 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
./? 16 c.1530G>A p.(Met510Ile) Hetero no r.(?) - g.45329384C>T - MUTYH_000007 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
?/? 16 c.1546G>T p.(Asp516Tyr) Hetero no r.(1546g>u) - g.45329368C>A - MUTYH_000034 rs147923905 - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
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