All variants in the MLH1 gene

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Effect     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

Review status     

DNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero no - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero no - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero MSH2 - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Homo no - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero PMS2 - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero no - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero no - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Homo MLH1 - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Homo no - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Jose Llugdar-Instituto Oulton
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero no - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero no - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Homo MLH1 - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero no - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero no - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero PMS2 - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 5'UTR c.-93G>A r.(=) p.(=) Hetero no - g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
+/+ 10-11 deletion of exons 10-11 . . Hetero N/A - g.37057544_37063635del - MLH1_000045 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
+/+ 16-19 deletion of exons 16-19 . . Hetero N/A - deletion of exons 16-19 - MLH1_000055 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
+/+ 16-19 deletion of exons 16-19 r.? p.? Hetero N/A - deletion of exons 16-19 - MLH1_000055 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
./. 15 dup exon 15 . . Not specified no - dup exon 15 - MLH1_000063 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
?/? 1 c.29G>T r.(29g>u) p.(Arg10Leu) Hetero BRCA2 - g.36993576G>T - MLH1_000074 - - Cecilia Montes-IMGO
?/? 1 c.91_92delinsTG r.(?) p.(Ala31Cys) Hetero no - g.36993638_36993639delinsTG - MLH1_000066 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
+?/+? 2 c.182T>A r.(?) p.(Ile61Asn) Hetero no RECLASSIFIED JULY 2022 g.36996684T>A - MLH1_000056 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
-?/-? 2 c.198C>T r.(=) p.(=) Hetero MSH2 - g.36996700C>T - MLH1_000059 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
+/+ 2i c.208-2A>C r.spl? p.? Hetero N/A - g.37000953A>C - MLH1_000021 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
?/? 3 c.226G>A r.(?) p.(Val76Ile) Hetero no - g.37000973G>A - MLH1_000093 rs878853788 - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
+?/? 3 c.289T>G r.(?) p.(Tyr97Asp) Hetero no - g.37001036T>G - MLH1_000067 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
+?/? 3 c.289T>G r.(?) p.(Tyr97Asp) Hetero no - g.37001036T>G - MLH1_000067 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
+?/+? 3 c.289T>G r.(?) p.(Tyr97Asp) Hetero no RECLASSIFIED JULY 2022 g.37001036T>G - MLH1_000067 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
-/- 3i c.307-29C>A r.(=) p.(=) Hetero no - g.37004372C>A - MLH1_000035 - - Florencia Petracchi-CEMIC
?/+? 4 c.334C>G r.(?) p.(His112Asp) Hetero no RECLASSIFIED JULY 2022 g.37004428C>G - MLH1_000038 - - Pablo Kalfayan-CEMIC
+/+ 4 c.350C>T r.(?) p.(Thr117Met) Hetero N/A - g.37004444C>T - MLH1_000046 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
+/+ 4 c.350C>T r.(?) p.(Thr117Met) Hetero N/A - g.37004444C>T - MLH1_000046 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
+/+ 4 c.350C>T r.(?) p.(Thr117Met) Hetero N/A - g.37004444C>T - MLH1_000046 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
+/+ 4 c.350C>T r.(?) p.(Thr117Met) Hetero no - g.37004444C>T - MLH1_000046 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/-? 4 c.375A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.37004469A>G - MLH1_000016 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-?/-? 4 c.375A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.37004469A>G - MLH1_000016 - - Angela Avegno-Hospital Santojanni
?/- 5 c.394G>C r.(?) p.(Asp132His) Unknown no - g.37007004G>C - MLH1_000030 - - Jose Llugdar-Clínica Reina Fabiola
-/- 5i c.453+25A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.37007088A>G - MLH1_000036 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Hetero MLH1 - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Homo no - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Homo no - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Homo no - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Hetero MSH2 - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 5I c.453+79A>G r.(=) p.(=) Homo MLH1, MUTYH - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Homo no - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Jose Llugdar-Instituto Oulton
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Hetero MLH1 - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Hetero no - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 5i c.453+79A>G r.(=) p.(=) Hetero PMS2 - g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 5i c.454-51T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.37008763T>C - MLH1_000017 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 5i c.454-51T>C r.(=) p.(=) Hetero MSH2 - g.37008763T>C - MLH1_000017 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 5i c.454-51T>C r.(=) p.(=) Hetero no - g.37008763T>C - MLH1_000017 - - Florencia Petracchi-CEMIC
?/? IVS5 c.454-11C>G r.spl? p.? Hetero no - g.20454C>G - MLH1_000078 - - Norma Rossi - Sanatorio Allende
-/- 6 c.474C>T r.(=) p.(=) Hetero no - g.37008834C>T - MLH1_000057 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
?/? 6 c.536T>A r.(?) p.(Val179Asp) Hetero no - g.37008896T>A - MLH1_000091 - - Guillermo Alberto-Instituto Fleming
+?/+? 7i c.588+5G>T r.spl? p.? Hetero N/A RECLASSIFIED JULY 2022 g.37011867G>T - MLH1_000029 - - Pablo Kalfayan-CEMIC
?/? 8 c.598A>G r.(598a>g) p.(Thr200Ala) Hetero no - g.37012020A>G - MLH1_000075 - - Lina Nuñez-Private Practice
?/? 8 c.649C>T r.(?) p.(Arg217Cys) Hetero no - g.37012071C>T - MLH1_000034 - - Norma Rossi-Hospital de Córdoba
?/? 8 c.649C>T r.(?) p.(Arg217Cys) Hetero no - g.37012071C>T - MLH1_000034 - - Claudia Martin-Hospital de Córdoba
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero MLH1 - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Homo no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Homo no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero MSH2 - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Lina Nuñez-Private Practice
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero MLH1, MUTYH - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Homo no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Jose Llugdar-Instituto Oulton
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero MLH1 - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero EPCAM - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Lina Nuñez-Hospital Alemán
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero PMS2 - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero MLH1 - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero MUTYH - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero MSH2 - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Marina Antelo-Hospital Udaondo
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Carlos Vaccaro-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Pablo Kalfayan-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Lina Nuñez-Private Practice
./- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Not specified no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
./- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Not specified no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
./- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Not specified no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
./- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Not specified no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
./- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Not specified no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Homo no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Dolores Mansilla-Instituto Roffo
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Maria Laura Gonzalez-Hospital Italiano
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Laura Vargas Roig-IMBECU
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Erika Stegmayer-CIOC
-/- 8 c.655A>G r.(?) p.(Ile219Val) Hetero no - g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
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