Transcript #00000054 (NM_006231.3, POLE gene)

Transcript name DNA polymerase epsilon, catalytic subunit
Gene name POLE (DNA polymerase epsilon, catalytic subunit)
Chromosome 12
Transcript - NCBI ID NM_006231.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_006222.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

30 entries on 1 page. Showing entries 1 - 30.
Legend   How to query  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
-/- 1i c.62+15C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
?/? 2 c.198G>A p.(Met66Ile) Hetero NTHL1 r.(?) -
?/? 6 c.577A>G (p.Ser193Gly) Hetero MSH2;NTHL1 r.? -
-/- 8 c.755C>T p.(Ala252Val) Homo no r.(?) -
-/- 9i c.910-6G>C p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 9i c.910-6G>C p.(=) Homo no r.(=) -
?/? 13 c.1337G>A p.Arg446Gln Hetero no r.(1337g>a) -
?/? 14 c.1455T>G p.(Ile485Met) Hetero no r.(1455u>g) -
?/? 19 c.2090C>G p.(Pro697Arg) Hetero no r.(2090c>g) -
-/- 21 c.2340G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
?/? 23 c.2599G>A (p.Val867Ile) Hetero no r.? -
-/- 26 c.3156G>A p.(=) Homo no r.(=) -
?/? 26 c.3235A>G p.Ile1079Val Hetero no r.(3235a>g) -
?/? 27 c.3311C>T p.(Thr1104Met) Hetero no r.(3311c>u) -
-/- 29i c.3582+17A>G p.(=) Homo no r.(=) -
?/? 31 c.3919A>G p.(Ile1307Val) Hetero N/A r.(3919a>g) -
-/- 33i c.4290+5C>T p.? Hetero no r.spl? -
?/. 34 c.4328G>C p.(Cys1443Ser) Hetero PALB2 r.(?) -
-/- 34i c.4444+4T>A p.? Hetero no r.spl? -
-/- 35 c.4530A>G p.(=) Homo no r.(=) -
+?/+? 37 c.4953-2A>G p.? Hetero no r.? -
?/? 40 c.5395G>A p.(Val1799Ile) Hetero no r.(?) -
-/- 42 c.5707C>T p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 42 c.5707C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 45 c.6252A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 45 c.6252A>G p.(=) Homo no r.(=) -
?/? 46 c.6434G>A p.(Arg2145Gln) Hetero PTEN r.(?) -
-/- 46 c.6494G>A p.(Arg2165His) Hetero no r.(?) RECLASSIFIED JULY 2022
?/? 47 c.6539C>T p.(Ala2180Val) Hetero no r.(6539c>u) -
?/? 48 c.6716C>T p.(Ala2239Val) Hetero PALB2 r.(6716c>u) -
Legend   How to query