View transcript #00000030

Transcript name transcript variant 2
Gene name NF1 (neurofibromin 1)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_000267.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000258.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

25 entries on 1 page. Showing entries 1 - 25.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     
-?/-? 2 c.168C>T p.(=) Hetero no r.(=)
-?/-? 2 c.168C>T p.(=) Hetero BRCA1 r.(=)
?/? 2 c.169G>A p.(Gly57Ser) Hetero no r.(?)
?/? 2 c.169G>A p.(Gly57Ser) Hetero PALB2 r.(?)
?/? 2 c.169G>A p.(Gly57Ser) Hetero PALB2 r.(?)
-/- 7 c.702G>A p.(=) Hetero no r.(=)
./- 7 c.702G>A p.(=) Not specified ATM r.(=)
-?/- 7 c.702G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 7 c.702G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 7i c.730+32dup p.(=) Hetero no r.(=)
+/+ 16 c.1759_1760insTAGTT p.(Ser587Ilefs*20) Hetero N/A r.(?)
-/- 18 c.2034G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 18 c.2034G>A p.(=) Homo no r.(=)
./- 18 c.2034G>A p.(=) Not specified ATM r.(=)
-/- 18 c.2034G>A p.(=) Homo no r.(=)
-/- 18 c.2034G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 18 c.2034G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-?/-? 33 c.4440C>T p.(=) Hetero no r.(=)
?/? 35 c.4738G>A p.(Ala1580Thr) Hetero no r.(?)
?/? 35 c.4750A>G p.(Ile1584Val) Hetero no r.(?)
-/- 38i c.5628T>A p.(=) Hetero no r.(=)
?/? 42 c.6405C>G p.(Phe2135Leu) Hetero no r.(?)
?/? 42i c.6579+18A>G p.(=) Hetero no r.(=)
?/+? 46 c.6866C>T p.(Pro2289Leu) Hetero no r.(?)
?/? 55 c.8042A>T p.(Tyr2681Phe) Hetero no r.(?)
Legend