View transcript #00000022

Transcript name nibrin
Gene name NBN (nibrin)
Chromosome 8
Transcript - NCBI ID NM_002485.4
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_002476.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

108 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     
?/? 2 c.97A>G p.(Ile33Val) Hetero no r.(?)
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 2 c.102G>A p.(=) Homo no r.(=)
./- 2 c.102G>A p.(=) Not specified ATM r.(=)
./- 2 c.102G>A p.(=) Not specified no r.(=)
./- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
./- 2 c.102G>A p.(=) Not specified no r.(=)
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero BRCA2 r.(=)
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
./- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
./- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
./- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
./- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 2 c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=)
?/? 2 c.119C>T p.(Ser40Leu) Hetero no r.(?)
?/? 4 c.395T>C p.(Ile132Thr) Hetero no r.(?)
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Not specified ATM r.(?)
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Homo no r.(?)
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Not specified no r.(?)
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Not specified no r.(?)
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero BRCA2 r.(?)
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
./- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
-/- 5 c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?)
?/? 7 c.802A>G p.(Thr268Ala) Hetero BRCA1 r.(?)
?/? 8 c.949A>G p.(Met317Val) Hetero no r.(?)
-?/-? 9 c.1065C>T p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 9i c.1124+18C>T p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 9i c.1124+18C>T p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 9i c.1124+18C>T p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./- 10 c.1197T>C p.(=) Not specified ATM r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Homo no r.(=)
./- 10 c.1197T>C p.(=) Not specified no r.(=)
./- 10 c.1197T>C p.(=) Homo no r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./- 10 c.1197T>C p.(=) Not specified no r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero BRCA2 r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 10 c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=)
?/? 10 c.1354A>C p.(Thr452Pro) Hetero no r.(?)
+/+ 11 c.1419_1431dup p.(Cys478Argfs*31) Hetero N/A r.(?)
?/-? 11 c.1720T>A p.(Leu574Ile) Hetero no r.(?)
+/+ 12 c.1882_1885delGAAG p.(Glu628Thrfs*28) Hetero N/A r.(?)
-/-? 12 c.1893A>G p.(=) Hetero no r.(=)
?/+? 12i c.1914+2_1914+3del p.? Hetero no r.spl?
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Not specified ATM r.(=)
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Not specified no r.(=)
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=)
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Not specified no r.(=)
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=)
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=)
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=)
./- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 12i c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=)
./- 13 c.2016A>G p.(=) Not specified ATM r.(=)
-/- 13 c.2016A>G p.(=) Homo no r.(=)
./- 13 c.2016A>G p.(=) Not specified no r.(=)
./- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=)
./- 13 c.2016A>G p.(=) Not specified no r.(=)
-/- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero BRCA2 r.(=)
-/- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=)
./- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=)
./- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/- 13 c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=)
Legend   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »