Transcript #00000018 (NM_032043.2, BRIP1 gene)

Transcript name BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1
Gene name BRIP1 (BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_032043.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_114432.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

111 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
?/? 2 c.1A>G p.? Hetero no r.? -
?/? 3 c.139C>G (p.Pro47Ala) Hetero no r.(139c>g) -
?/? 4 c.344C>T p.(Pro115Leu) Hetero MLH1 r.(344c>u) -
?/? 5 c.388G>A p.(Glu130Lys) Hetero no r.(?) -
+/+ 5i c.394dup p.(Thr132Asnfs*10) Hetero N/A r.(?) -
-/- 5i c.508-31C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
?/? 6 c.517C>T p.(Arg173Cys) Hetero no r.(517c>u) -
?/? 6 c.517C>T p.(Arg173Cys) Hetero ATM r.(517c>u) -
./? 6 c.517C>T p.(Arg173Cys) Hetero no r.(?) -
?/? 7 c.679C>G p.(Gln227Glu) Hetero no r.(679c>g) -
?/? 7 c.679C>G p.(Gln227Glu) Hetero no r.(679c>g) -
+/+ 8 c.1066C>T p.(Arg356*) Hetero N/A r.(?) -
?/? 11-12i c.1629-3T>C p.? Hetero no r.spl? -
?/? 12 c.1663A>G p.(Thr555Ala) Hetero no r.(?) -
?/? 13 c.1831G>A p.(Val611Ile) Hetero no r.(1831g>a) -
?/? 14 c.2087C>T p.(Pro696Leu) Hetero no r.(2087c>u) -
?/? 15 c.2220G>T p.(Gln740His) Hetero no r.(?) -
-/? 15 c.2220G>T p.(Gln740His) Hetero no r.(?) -
+/+ 17 c.2392C>T p.(Arg798*) Hetero N/A r.(?) -
?/? 18 c.2537A>C p.(Asp846Ala) Hetero no r.(?) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified ATM r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
-?/- 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=) RECLASSIFIED NOVEMBER 2020
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo BRCA1 r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo BRCA1 r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?) -
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Not specified no r.(?) -
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Not specified ATM r.(?) -
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?) -
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Not specified no r.(?) -
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?) -
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo BRCA2 r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?) -
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Not specified no r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo BRCA2 r.(?) -
-?/- 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?) RECLASSIFIED NOVEMBER 2020
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero BRCA1 r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero BRCA1 r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?) -
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?) -
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Not specified no r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo BRCA2 r.(?) -
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?) -
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?) -
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?) -
?/? 19 c.2801T>C p.(Phe934Ser) Hetero BARD1 r.(2801u>c) -
-?/- 20 c.2937A>G p.(=) Hetero no r.(=) RECLASSIFIED JULY 2022
+?/+? 20 c.2990_2993del p.Thr997ArgfsTer61 Hetero no r.(2990_2993del) -
+/+ 20 c.2992_2993del p.(Lys998Glufs*3) Hetero N/A r.(2992_2993del) -
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Not specified ATM r.(=) -
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=) -
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=) -
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=) -
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=) -
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=) -
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo BRCA2 r.(=) -
-?/- 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=) RECLASSIFIED NOVEMBER 2020
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero BRCA1 r.(=) -
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero BRCA1 r.(=) -
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
Legend   How to query   « First ‹ Prev     1 2     Next › Last »