View transcript #00000018

Transcript name BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1
Gene name BRIP1 (BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1)
Chromosome 17
Transcript - NCBI ID NM_032043.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_114432.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

99 entries on 1 page. Showing entries 1 - 99.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     
?/? 2 c.1A>G p.? Hetero no r.?
?/? 5 c.388G>A p.(Glu130Lys) Hetero no r.(?)
+/+ 5i c.394dup p.(Thr132Asnfs*10) Hetero N/A r.(?)
-/- 5i c.508-31C>G p.(=) Hetero no r.(=)
./? 6 c.517C>T p.(Arg173Cys) Hetero no r.(?)
+/+ 8 c.1066C>T p.(Arg356*) Hetero N/A r.(?)
?/? 11-12i c.1629-3T>C p.? Hetero no r.spl?
?/? 12 c.1663A>G p.(Thr555Ala) Hetero no r.(?)
?/? 15 c.2220G>T p.(Gln740His) Hetero no r.(?)
-/? 15 c.2220G>T p.(Gln740His) Hetero no r.(?)
+/+ 17 c.2392C>T p.(Arg798*) Hetero N/A r.(?)
?/? 18 c.2537A>C p.(Asp846Ala) Hetero no r.(?)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified no r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified ATM r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified no r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo BRCA2 r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo BRCA2 r.(=)
./- 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo BRCA1 r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo BRCA1 r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified no r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Not specified no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
-/-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
./-? 19 c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?)
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Not specified no r.(?)
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Not specified ATM r.(?)
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?)
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Not specified no r.(?)
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?)
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo BRCA2 r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?)
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Not specified no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo BRCA2 r.(?)
./- 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero BRCA1 r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero BRCA1 r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?)
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?)
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Not specified no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo BRCA2 r.(?)
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?)
-/-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?)
./-? 19 c.2755T>C p.(Ser919Pro) Homo no r.(?)
-?/-? 20 c.2937A>G p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Not specified no r.(=)
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Not specified ATM r.(=)
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=)
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Not specified no r.(=)
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=)
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo BRCA2 r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=)
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Not specified no r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo BRCA2 r.(=)
./- 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero BRCA1 r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero BRCA1 r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Not specified no r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=)
-/-? 20 c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./-? 20 c.3411T>C p.(=) Homo no r.(=)
+/+ 20 c.3525dup p.(Ile1176Tyrfs*13) Hetero N/A r.(?)
?/? 20 c.3553G>C p.(Val1185Leu) Hetero no r.(?)
?/? 20 c.3651G>T p.(Trp1217Cys) Hetero no r.(?)
?/? 20 c.3728_3730delinsTCC p.(Gly1243_Met1244delinsValLeu) Hetero no r.(?)
Legend