View transcript #00000016

Transcript name transcript variant 1
Gene name BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_000465.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000456.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

51 entries on 1 page. Showing entries 1 - 51.
Legend  

Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     
./- 5'UTR c.-48T>C p.(=) Not specified no r.(=)
./- 5'UTR c.-48T>C p.(=) Not specified no r.(=)
-/- 5'UTR c.-48T>C p.(=) Not specified no r.(=)
./- 5'UTR c.-30G>C p.(=) Not specified no r.(=)
./- 5'UTR c.-30G>C p.(=) Not specified no r.(=)
-/- 5'UTR c.-30G>C p.(=) Not specified no r.(=)
./- 1 c.70C>T p.(Pro24Ser) Not specified no r.(?)
./- 1 c.70C>T p.(Pro24Ser) Hetero no r.(?)
./- 1 c.70C>T p.(Pro24Ser) Not specified ATM r.(?)
./- 1 c.70C>T p.(Pro24Ser) Not specified no r.(?)
-/-? 1 c.70C>T p.(Pro24Ser) Hetero no r.(?)
-/-? 1 c.70C>T p.(Pro24Ser) Hetero no r.(?)
?/? 1 c.119C>T p.(Ala40Val) Hetero no r.(?)
./-? 1i c.158+1590C>A p.(=) Not specified no r.(=)
-?/-? 1i c.158+1590C>A p.(=) Not specified no r.(=)
./-? 4 c.609A>C p.(=) Not specified no r.(=)
./- 4 c.1053G>C p.(=) Not specified no r.(=)
-/-? 4 c.1053G>C p.(=) Hetero no r.(=)
?/? 4 c.1099T>A p.(Ser367Thr) Hetero no r.(?)
./- 4 c.1134G>C p.(Arg378Ser) Not specified no r.(?)
./- 4 c.1134G>C p.(Arg378Ser) Hetero no r.(?)
./- 4 c.1134G>C p.(Arg378Ser) Not specified ATM r.(?)
-/- 4 c.1134G>C p.(Arg378Ser) Not specified no r.(?)
-/-? 4 c.1134G>C p.(Arg378Ser) Homo no r.(?)
./- 4 c.1134G>C p.(Arg378Ser) Not specified no r.(?)
-/-? 4 c.1134G>C p.(Arg378Ser) Hetero no r.(?)
-/- 4 c.1134G>C p.(Arg378Ser) Not specified no r.(?)
./- 4i c.1315-19G>A p.(=) Not specified no r.(=)
./- 4i c.1315-19G>A p.(=) Not specified ATM r.(=)
./- 4i c.1315-19G>A p.(=) Not specified no r.(=)
-/- 4i c.1315-19G>A p.(=) Hetero no r.(=)
+/+ 5 c.1339C>G p.(Leu447Val) Hetero N/A r.(?)
./- 6 c.1518T>C p.(=) Not specified no r.(=)
./- 6 c.1518T>C p.(=) Hetero no r.(=)
./- 6 c.1518T>C p.(=) Not specified ATM r.(=)
./- 6 c.1518T>C p.(=) Not specified no r.(=)
-/-? 6 c.1518T>C p.(=) Homo no r.(=)
./- 6 c.1518T>C p.(=) Not specified no r.(=)
-/- 6 c.1518_1519invTG p.(Val507Met) Homo no r.(?)
./-? 6 c.1519G>A p.(Val507Met) Not specified no r.(?)
./-? 6 c.1519G>A p.(Val507Met) Not specified ATM r.(?)
./-? 6 c.1519G>A p.(Val507Met) Not specified no r.(?)
./-? 6 c.1519G>A p.(Val507Met) Not specified no r.(?)
-/-? 6 c.1519G>A p.(Val507Met) Hetero no r.(?)
./- 6i c.1568+14C>T p.(=) Not specified no r.(=)
./- 6i c.1568+14C>T p.(=) Not specified ATM r.(=)
./- 6i c.1568+14C>T p.(=) Not specified no r.(=)
?/? 7 c.1585C>T p.(Arg529Trp) Hetero no r.(?)
?/-? 10 c.1972C>T p.(Arg658Cys) Hetero no r.(?)
./-? 11 c.2212A>G p.(Ile738Val) Not specified no r.(?)
?/? 11 c.2268G>C p.(Trp756Cys) Hetero no r.(?)
Legend