View transcript #00000015

Transcript name ATM serine/threonine kinase
Gene name ATM (ATM serine/threonine kinase)
Chromosome 11
Transcript - NCBI ID NM_000051.3
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000042.3
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

216 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     
-?/-? 3 c.87A>G p.(=) Hetero no r.(=)
./- 3 c.146C>G p.(Ser49Cys) Not specified ATM r.(?)
?/? 3 c.146C>G p.(Ser49Cys) Hetero no r.(?)
?/- 3 c.146C>G p.(Ser49Cys) Hetero no r.(?)
?/- 3 c.146C>G p.(Ser49Cys) Hetero no r.(?)
-?/-? 4 c.276A>G p.(=) Hetero no r.(=)
?/? 4 c.295A>G p.(Ser99Gly) Hetero BRCA1 r.(?)
./-? 5 c.370A>G p.(Ile124Val) Hetero no r.(?)
+?/+ 5 c.478_482del p.(Ser160Alafs*23) Hetero POLG r.(?)
+/+ 5 c.478_482del p.(Ser160Alafs*23) Hetero N/A r.(?)
-/-? 5i c.497-4delT p.? Hetero no r.spl?
-/-? 5i c.497-4delT p.? Hetero BRCA1 r.spl?
-/-? 5i c.497-4delT p.? Hetero BRCA1 r.spl?
-/-? 5i c.497-4delT p.? Hetero no r.spl?
-?/-? 5i c.497-4delT p.? Hetero no r.spl?
?/? 6 c.610G>A p.(Gly204Arg) Hetero no r.(?)
?/? 7 c.680C>T p.(Ser227Leu) Hetero no r.(?)
-/-? 7 c.735C>T p.(=) Hetero no r.(=)
./- 7 c.735C>T p.(=) Not specified ATM r.(=)
./-? 7 c.735C>T p.(=) Not specified no r.(=)
-/-? 7 c.735C>T p.(=) Hetero no r.(=)
+/+ 7 c.790delT p.(Tyr264Ilefs*12) Hetero FANCM r.(?)
?/? 8 c.1010G>A p.(Arg337His) Hetero no r.(?)
?/? 8 c.1010G>A p.(Arg337His) Hetero no r.(?)
?/? 8 c.1010G>A p.(Arg337His) Hetero no r.(?)
-?/-? 8 c.1014T>C p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 8i c.1066-6T>G p.(=) Hetero no r.(=)
?/-? 8i c.1066-6T>G p.(=) Hetero no r.(=)
+/+ 11 c.1110C>G p.(Tyr370*) Hetero N/A r.(?)
+?/? 8 c.1229T>C p.(Val410Ala) Hetero no r.(?)
-/- 9i c.1236-3delT p.? Hetero BRCA1 r.spl?
-?/- 9i c.1236-3delT p.? Hetero no r.spl?
-/- 9i c.1236-3dupT p.? Hetero no r.spl?
-/- 9i c.1236-3dupT p.? Hetero BRCA1 r.spl?
-/- 9i c.1236-3dupT p.? Hetero BRCA1 r.spl?
-?/- 9i c.1236-3dupT p.? Hetero no r.spl?
-/- 9i c.1236-3dupT p.? Hetero no r.spl?
-/- 9i c.1236-3dupT p.? Hetero no r.spl?
-/- 9i c.1236-3dupT p.? Hetero no r.spl?
-/- 9i c.1236-3dupT p.? Hetero no r.spl?
-/- 9i c.1236-3dupT p.? Hetero MLH1 r.spl?
?/? 10 c.1351C>T p.(Arg451Cys) Hetero ATM r.(?)
?/? 10 c.1373G>A p.(Cys458Tyr) Hetero no r.(?)
?/? 10 c.1464G>T p.(Trp488Cys) Hetero no r.(?)
?/? 10 c.1516G>T p.(Gly506Cys) Hetero no r.(?)
?/? 10 c.1516G>T p.(Gly506Cys) Hetero no r.(?)
?/-? 10 c.1541G>A p.(Gly514Asp) Hetero no r.(?)
?/? 10 c.1595G>A p.(Cys532Tyr) Hetero no r.(?)
-?/-? 11 c.1636C>G p.(Leu546Val) Hetero no r.(?)
?/? 11 c.1703G>T p.(Arg568Ile) Hetero no r.(?)
-?/-? 12 c.1810C>T p.(Pro604Ser) Hetero no r.(?)
-/- 12 c.1810C>T p.(Pro604Ser) Hetero no r.(?)
?/- 12 c.1810C>T p.(Pro604Ser) Hetero BRCA2 r.(?)
-?/-? 12 c.1810C>T p.(Pro604Ser) Hetero no r.(?)
-?/-? 12 c.1810C>T p.(Pro604Ser) Hetero no r.(?)
?/? 13 c.1899T>G p.(Cys633Trp) Hetero no r.(?)
?/? 13 c.1899T>G p.(Cys633Trp) Hetero TP53 r.(?)
+/+ 13 c.1920_1923del p.(Glu641Asnfs*7) Hetero N/A r.(?)
./-? 13 c.1986T>C p.(=) Not specified ATM r.(=)
-/-? 13 c.2119T>C p.(Ser707Pro) Hetero no r.(?)
?/- 13 c.2119T>C p.(Ser707Pro) Hetero no r.(?)
-?/-? 14 c.2193C>T p.(=) Hetero no r.(=)
+/+ 14 c.2239C>T p.(Gln747*) Hetero N/A r.(?)
?/+? 14 c.2250G>T p.(Lys750Asn) Hetero ATM;POLG r.(?)
+/+? 14i c.2250+1G>A p.? Hetero N/A r.spl?
?/? 15 c.2408T>C p.(Phe803Ser) Hetero no r.(?)
?/- 17 c.2572T>C p.(Phe858Leu) Hetero FANCC r.(?)
./-? 17 c.2572T>C p.(Phe858Leu) Not specified no r.(?)
?/-? 17 c.2572T>C p.(Phe858Leu) Hetero no r.(?)
./-? 17 c.2572T>C p.(Phe858Leu) Hetero no r.(?)
-/? 17 c.2572T>C p.(Phe858Leu) Hetero no r.(?)
?/-? 17 c.2572T>C p.(Phe858Leu) Hetero no r.(?)
-?/-? 17 c.2614C>T p.(Pro872Ser) Hetero no r.(?)
?/? 18 c.2650C>T p.(Pro884Ser) Hetero no r.(?)
?/? 18 c.2683C>A p.(Leu895Ile) Hetero no r.(?)
-?/- 18 c.2685A>G p.(=) Hetero no r.(=)
?/? 15 c.2770C>T p.(Arg924Trp) Hetero no r.(?)
-/-? 19i c.2922-8delT p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 19i c.2922-8delT p.(=) Hetero BRCA1 r.(=)
-/-? 19i c.2922-8delT p.(=) Hetero BRCA1 r.(=)
-/-? 19i c.2922-8delT p.(=) Hetero no r.(=)
./-? 19i c.2922-8delT p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 19i c.2922-8delT p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 19i c.2922-8delT p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 19i c.2922-8delT p.(=) Hetero no r.(=)
?/? 20 c.2932T>C p.(Ser978Pro) Hetero no r.(?)
-/? 20 c.2932T>C p.(Ser978Pro) Hetero no r.(?)
./- 24 c.3161C>G p.(Pro1054Arg) Not specified no r.(?)
-/- 24 c.3161C>G p.(Pro1054Arg) Hetero no r.(?)
-/- 24 c.3161C>G p.(Pro1054Arg) Hetero no r.(?)
-/- 24 c.3161C>G p.(Pro1054Arg) Hetero no r.(?)
-/- 24 c.3161C>G p.(Pro1054Arg) Hetero no r.(?)
-/- 24 c.3161C>G p.(Pro1054Arg) Hetero no r.(?)
-/- 24 c.3161C>G p.(Pro1054Arg) Hetero MLH1 r.(?)
./-? 22i c.3285-9del p.(=) Not specified no r.(=)
./-? 22i c.3285-9del p.(=) Hetero no r.(=)
-?/-? 22i c.3285-9del p.(=) Hetero BRCA1 r.(=)
-/-? 22i c.3285-9del p.(=) Hetero no r.(=)
-/-? 22i c.3285-9del p.(=) Hetero no r.(=)
-?/-? 22i c.3285-9del p.(=) Not specified no r.(=)
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