View transcript #00000010

Transcript name PMS2 postmeiotic segregation increased 2 (S. cerevisiae), transcript variant 1
Gene name PMS2 (PMS1 homolog 2, mismatch repair system component)
Chromosome 7
Transcript - NCBI ID NM_000535.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000526.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

338 entries on 4 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Reference     
-/- 5'UTR c.-154C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 5'UTR c.-154C>G p.(=) Hetero PMS2 r.(=) -
-/- 5'UTR c.-154C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 5'UTR c.-154C>G p.(=) Hetero MLH1, MUTYH r.(=) -
+/+ 2-15 deletion of exons 2-15 . Hetero N/A . https://www.gastrojournal.org/article/S0016-5085(05)02232-8/fulltext
+/. 13-14 exon 13-14 deletion . Hetero N/A r.(?) -
?/. 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
-?/-? 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero PMS2 r.(=) -
-/? 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
?/. 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
?/? 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero MLH1, MUTYH r.(=) -
?/. 1i c.23+72C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
-?/-? 2 c.52A>G p.(Ile18Val) Hetero no r.(?) -
./- 2 c.59G>A p.(Arg20Gln) Hetero no r.(?) -
./- 2 c.59G>A p.(Arg20Gln) Not specified no r.(?) -
-/- 2 c.59G>A p.(Arg20Gln) Hetero no r.(?) -
-/- 2 c.59G>A p.(Arg20Gln) Hetero MLH1 r.(?) -
-/- 2 c.59G>A p.(Arg20Gln) Hetero no r.(?) -
-/- 2i c.251-72A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 3i c.251-72A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 3i c.251-72A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 2i c.251-72A>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
?/-? 4 c.255G>A p.(=) Hetero MUTYH r.(=) -
-?/-? 4 c.255G>A p.(=) Hetero MUTYH r.(=) -
-/- 4 c.288C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 4 c.288C>T p.(=) Not available no r.(=) -
-/- 4 c.288C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 4i c.353+209G>A p.(=) Homo no r.(=) -
?/? 5 c.449C>T p.(Pro150Leu) Hetero no r.(?) -
-/-? 5i c.537+187A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-?/-? 5i c.537+187A>G p.(=) Hetero PMS2 r.(=) -
?/? 6 c.572A>G p.(Tyr191Cys) Hetero PALB2 r.(?) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero MSH2 r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero PMS2 r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero MSH2 r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero MLH1, MUTYH r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo PMS2 r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Homo MSH2 r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 6i c.705+17A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 6i c.706-5_706-4del p.? Hetero no r.spl? -
-/- 6i c.706-5_706-4del p.? Hetero no r.spl? -
-/- 6i c.706-4del p.? Hetero no r.spl? -
-/- 6i c.706-4del p.? Hetero no r.spl? -
-/- 6i c.706-4del p.? Hetero no r.spl? -
-/- 6i c.706-4del p.? Homo MSH2 r.spl? -
-/-? 6i c.706-4del p.? Hetero MLH1 r.spl? -
-/- 6i c.706-4del p.? Hetero no r.spl? -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo EPCAM r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo MUTYH r.(=) -
./- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 7 c.780C>G p.(=) Not specified no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
./- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero MSH2 r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo PMS2 r.(=) -
./- 7 c.780C>G p.(=) Hetero BRCA2 r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero MSH2 r.(=) -
./- 7 c.780C>G p.(=) Not specified no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
./- 7 c.780C>G p.(=) Not specified no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo MLH1, MUTYH r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo no r.(=) -
-/- 7 c.780C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
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