View transcript #00000007

Transcript name transcript variant 3
Gene name APC (adenomatous polyposis coli)
Chromosome 5
Transcript - NCBI ID NM_000038.5
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000029.2
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

161 entries on 2 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

Reference     
-/- 5'UTR c.-30257T>G r.(=) p.(=) Hetero no NM_001127511.2: c.-31T>G
+/+ 15-16 Exon 15-16 deletion r.(?) p.(?) Hetero N/A -
?/. 2 c.116C>A r.(?) p.(Thr39Asn) Hetero APC;DIS3L2 -
-/- 1i c.136-53T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.136-53T>C r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 3i c.423-16A>T r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 4i c.423-4delA r.? p.? Hetero APC -
+/+ 5 c.509_512delATAG r.(?) p.(Asp170Valfs*4) Hetero N/A -
+/+ 4i c.532-1G>A r.spl? p.? Hetero N/A -
-?/-? 5 c.607C>G r.(?) p.(Gln203Glu) Hetero no -
?/? 7 c.772G>A r.(?) p.(Glu258Lys) Hetero no -
?/? 9 c.905G>A r.(?) p.(Arg302Gln) Hetero no -
?/? 9 c.905G>A r.(?) p.(Arg302Gln) Hetero no -
+/+ 10 c.994C>T r.(?) p.(Arg332*) Hetero N/A -
?/? 10 c.1283A>G r.(?) p.(Glu428Gly) Hetero no -
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Hetero APC -
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Homo APC -
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Hetero MUTYH -
-/- 12 c.1458T>C r.(=) p.(=) Hetero no rs2229992 APC(NM_001127511.3):c.1458T>C p.(Ala486=)
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Homo APC -
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 11 c.1458T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
?/? 13 c.1621C>A r.(?) p.(Gln541Lys) Hetero no -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Hetero APC -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Homo APC -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Hetero MUTYH -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 14 c.1635G>A r.(=) p.(=) Hetero no rs351771 NM_001127510.3 c.1635G>A p.(Ala545=)
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Homo APC -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 13 c.1635G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 14i c.1958+8T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
+/+ 15 c.1994T>G r.(?) p.(Leu665*) Hetero MUTYH -
+/+? 15 c.2385_2386delCT r.(?) p.(Tyr796Trpfs*2) Hetero no -
+/. 15 c.2520dupC r.(?) p.(Asp842Argfs*2) Hetero N/A -
?/? 15 c.2995C>G r.(?) p.(Gln999Glu) Hetero no -
+/+ 15 c.3183_3187del r.(?) p.(Gln1062*) Hetero N/A -
?/-? 15 c.3386T>C r.(?) p.(Leu1129Ser) Hetero no -
+/+ 15 c.3815C>G r.(?) p.(Ser1272*) Hetero N/A -
./. 16 c.3920T>A r.(?) p.(Ile1307Lys) Homo no -
./. 16 c.3920T>A r.(?) p.(Ile1307Lys) Hetero no -
./+? 15 c.4183dupA r.(?) p.(Ser1395Lysfs*3) Hetero no -
./+? 15 c.4183dupA r.(?) p.(Ser1395Lysfs*3) Hetero no -
+/+? 15 c.4183dupA r.(?) p.(Ser1395Lysfs*3) Hetero no -
./+? 15 c.4183dupA r.(?) p.(Ser1395Lysfs*3) Hetero no -
?/? 15 c.4196G>A r.(?) p.(Arg1399His) Hetero no -
-?/- 15 c.4326T>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 15 c.4326T>A r.(=) p.(=) Hetero APC -
-?/-? 15 c.4360A>G r.(?) p.(Lys1454Glu) Hetero no -
?/? 15 c.4361A>T r.(?) p.(Lys1454Ile) Hetero no -
?/-? 15 c.4370C>T r.(?) p.(Ala1457Val) Hetero no -
?/-? 15 c.4370C>T r.(?) p.(Ala1457Val) Hetero no -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Hetero APC -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Homo APC -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Hetero MUTYH -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Homo APC -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.4479G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-?/- 15 c.4893T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Hetero APC -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Homo APC -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Hetero MUTYH -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 16 c.5034G>A r.(=) p.(=) Hetero no rs42427 APC(NM_001127511.3):c.4980G>A p.(Gly1660=)
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Homo APC -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 15 c.5034G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 15 c.5268T>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 15 c.5268T>G r.(=) p.(=) Homo no -
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