View transcript #00000004

Transcript name transcript variant 1
Gene name MSH2 (mutS homolog 2)
Chromosome 2
Transcript - NCBI ID NM_000251.2
Transcript - Ensembl ID -
Protein - NCBI ID NP_000242.1
Protein - Ensembl ID -
Protein - Uniprot ID -
Remarks -


Variants

209 entries on 3 pages. Showing entries 1 - 100.
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Affects function     

Exon     

AscendingDNA change (cDNA)     

RNA change     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

Reference     
-/- 5'UTR c.-118T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 5'UTR c.-118T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 5'UTR c.-118T>C r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 5'UTR c.-118T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 5'UTR c.-118T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 5'UTR c.-118T>C r.(=) p.(=) Hetero PMS2 -
+/+ 1 deletion of exon 1 . . Hetero EPCAM -
+/+ 2-3 deletion of exons 2-3 . . Hetero N/A -
-/- 1 c.23C>T r.(?) p.(Thr8Met) Hetero no -
-/- 1 c.23C>T r.(?) p.(Thr8Met) Hetero no -
+/+ 1 c.130_131delinsG r.(?) p.(Thr44Glyfs*20) Hetero N/A -
./-? 1 c.198C>T r.(=) p.(=) Hetero BRCA2 -
./- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero MLH1 -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero BRCA2;MSH2 -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
./- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Homo MSH2 -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Homo MLH1 -
./- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero BRCA2 -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero MLH1, MUTYH -
./- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero MLH1 -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero MLH1 -
./- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero PMS2 -
./- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero MSH2 -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+9C>G r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Hetero MLH1 -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Homo MSH2 -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Hetero MLH1, MUTYH -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Hetero MLH1 -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Hetero PMS2 -
-/- 1i c.211+98T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
+?/+? 2 c.212-?_366+?dup r.spl? p.? Hetero N/A dup exon 2
-?/-? 2 c.336C>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-?/? 2i c.367-168C>T r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 2i c.367-168C>T r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 3 c.380A>G r.(?) p.(Asn127Ser) Hetero no -
-/- 3 c.380A>G r.(?) p.(Asn127Ser) Hetero no -
+/+ 3 c.388_389del r.(?) p.(Gln130Valfs*2) Hetero N/A -
+/+ 3 c.388_389delCA r.(?) p.(Gln130Valfs*2) Hetero N/A -
+/+ 3 c.388_389delCA r.(?) p.(Gln130Valfs*2) Hetero N/A -
?/- 3 c.395A>G r.(?) p.(Glu132Gly) Hetero no -
?/? 3 c.435T>G r.(?) p.(Ile145Met) Hetero no -
?/? 3 c.458C>G r.(?) p.(Ser153Cys) Hetero no -
-/- 3 c.540T>C r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 3 c.573C>T r.(=) p.(=) Hetero no -
+/+ 4 c.715C>T r.(?) p.(Gln239*) Hetero N/A -
+/+ 5 c.914_923del r.(?) p.(Ala305Glufs*23) Hetero N/A -
?/. 5 c.933C>A r.(?) p.(Asn311Lys) Hetero PTEN -
?/? 5 c.933C>A r.(?) p.(Asn311Lys) Hetero no -
+?/+? 5i c.942+1G>A r.spl? p.? Hetero N/A -
+?/+? 5i c.942+1G>A r.spl? p.? Hetero N/A -
+?/+? 5i c.942+1G>A r.spl? p.? Hetero N/A -
+/+ 5i c.942+3A>T r.spl? p.? Hetero N/A -
+/+ 5i c.942+3A>T r.spl? p.? Hetero N/A -
+/+ 5i c.942+3A>T r.spl? p.? Hetero N/A -
+/+ 5i c.942+3A>T r.spl? p.? Hetero N/A -
+/+ 5i c.942+3A>T r.spl? p.? Hetero N/A -
-/-? 5i c.942+25_942+29del r.(=) p.(=) Hetero no -
./- 6 c.965G>A r.(?) p.(Gly322Asp) Hetero no -
-/- 6 c.965G>A r.(?) p.(Gly322Asp) Hetero no -
+/+ 6 c.970_971delCA r.(?) p.(Gln324Valfs*8) Hetero N/A -
?/? 6 c.991A>G r.(?) p.(Asn331Asp) Hetero no -
-/- 6i c.1077-80G>A r.(=) p.(=) Hetero MLH1 -
-/- 6i c.1077-80G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 6i c.1077-80G>A r.(=) p.(=) Hetero MSH2 -
-/- 6i c.1077-80G>A r.(=) p.(=) Hetero PMS2 -
-/- 6i c.1077-80G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
-/- 9i c.1077-80G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 6i c.1077-80G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 6i c.1077-80G>A r.(=) p.(=) Homo no -
-/- 6i c.1077-80G>A r.(=) p.(=) Hetero MLH1 -
-/- 6i c.1077-80G>A r.(=) p.(=) Hetero MLH1 -
-/- 6i c.1077-80G>A r.(=) p.(=) Hetero no -
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