Individual #00001299

Ethnic origin Spanish-Italian
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar -
Panel size 1
Diseases -
Owner name Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


Stop! No phenotypes found for this individual!



Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000001538 DNA CNV;SEQ-NG IACA - 24-apr-2019 Multigenetic panel BRCA1, BRCA2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53 20 Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad



Variants

20 entries on 1 page. Showing entries 1 - 20.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
2 Unknown -/- g.47373967T>C - EPCAM_000001 rs1126497 ENST00000405271.1:c.428T>C p.(Met143Thr) Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad EPCAM 3 NM_002354.2:c.344T>C p.(Met115Thr) Hetero no r.(?) -
2 Unknown -/- g.47783349G>A - MSH6_000015 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH6 1 NM_000179.2:c.116G>A p.(Gly39Glu) Hetero no r.(?) -
3 Unknown -/- g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MLH1 8 NM_000249.3:c.655A>G p.(Ile219Val) Hetero no r.(?) -
7 Unknown -/- g.5973418C>G - PMS2_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 15 NM_000535.5:c.2570G>C p.(Gly857Ala) Hetero no r.(?) -
7 Unknown -/- g.5987144T>C - PMS2_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 11 NM_000535.5:c.1621A>G p.(Lys541Glu) Hetero no r.(?) -
7 Unknown -/- g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 7 NM_000535.5:c.780C>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32337751A>G - BRCA2_000021 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.3396A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32338918A>G - BRCA2_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.4563A>G p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32340868G>C - BRCA2_000036 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.6513G>C p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355095A>G - BRCA2_000026 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7242A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355250T>C - BRCA2_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7397T>C p.(Val2466Ala) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.7676154G>C - TP53_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad TP53 4 NM_000546.5:c.215C>G p.(Pro72Arg) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43071077T>C - BRCA1_000009 rs1799966 - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 16 NM_007294.3:c.4837A>G p.(Ser1613Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43082453A>G - BRCA1_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 13 NM_007294.3:c.4308T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43091983T>C - BRCA1_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3548A>G p.(Lys1183Arg) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092418T>C - BRCA1_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3113A>G p.(Glu1038Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43093220A>G - BRCA1_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2311T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43093449G>A - BRCA1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2082C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43093454C>T - BRCA1_000016 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2077G>A p.(Asp693Asn) Hetero no r.(?) -
Legend   How to query