Individual #00001291

Ethnic origin Italian-Argentinian
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar -
Panel size 1
Diseases -
Owner name Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000001530 DNA CNV;SEQ-NG IACA - 18-jun-2019 Multigenetic panel ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, STK11, TP53 20 Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad



Variants

20 entries on 1 page. Showing entries 1 - 20.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
8 Unknown -/- g.89946194T>C - NBN_000011 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 13 NM_002485.4:c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
8 Unknown -/- g.89946302T>C - NBN_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 12i NM_002485.4:c.1915-7A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
8 Unknown -/-? g.89947845T>C - NBN_000016 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 12 NM_002485.4:c.1893A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
8 Unknown -/- g.89955483A>G - NBN_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 10 NM_002485.4:c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
8 Unknown -/- g.89978251C>G - NBN_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 5 NM_002485.4:c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
8 Unknown -/- g.89982791C>T - NBN_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 2 NM_002485.4:c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
11 Unknown -?/-? g.108279575A>G - ATM_000062 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 23 NM_000051.3:c.3369A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
11 Unknown -/- g.108312440G>A - ATM_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 40 NM_000051.3:c.5948G>A p.(Ser1983Asn) Homo no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32337751A>G - BRCA2_000021 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.3396A>G p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32338918A>G - BRCA2_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.4563A>G p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32340868G>C - BRCA2_000036 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.6513G>C p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355095A>G - BRCA2_000026 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7242A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355250T>C - BRCA2_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7397T>C p.(Val2466Ala) Homo no r.(?) -
16 Unknown -/- g.68737469C>T - CDH1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CDH1 1i NM_004360.3:c.48+6C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
16 Unknown -/- g.68823538T>C - CDH1_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CDH1 13 NM_004360.3:c.2076T>C p.(=) Homo no r.(=) -
17 Unknown -/- g.7676154G>C - TP53_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad TP53 4 NM_000546.5:c.215C>G p.(Pro72Arg) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/-? g.61683635A>G - BRIP1_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 20 NM_032043.2:c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/-? g.61685986A>G - BRIP1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 19 NM_032043.2:c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/-? g.61686104T>C - BRIP1_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 19 NM_032043.2:c.2637A>G p.(=) Homo no r.(=) -
19 Unknown -/- g.1222013G>C - STK11_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad STK11 7i NM_000455.4:c.920+7G>C p.(=) Hetero no r.(=) -
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