Individual #00001285

Ethnic origin Italian-French-Basque
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar Melanoma
Panel size 1
Diseases Breast cancer
Owner name Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000001524 DNA CNV;SEQ-NG IACA CNV test of BRCA1, BRCA2, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53. 2-aug-2018 Multigenetic panel ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, FANCC, NBN, NF1, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 32 Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad



Variants

32 entries on 1 page. Showing entries 1 - 32.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
8 Unknown -/- g.89946194T>C - NBN_000011 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 13 NM_002485.4:c.2016A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
8 Unknown -/- g.89955483A>G - NBN_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 10 NM_002485.4:c.1197T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
8 Unknown -/- g.89978251C>G - NBN_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 5 NM_002485.4:c.553G>C p.(Glu185Gln) Hetero no r.(?) -
8 Unknown -/- g.89982791C>T - NBN_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NBN 2 NM_002485.4:c.102G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
11 Unknown -/- g.108312440G>A - ATM_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 40 NM_000051.3:c.5948G>A p.(Ser1983Asn) Homo no r.(?) -
11 Unknown ?/? g.108354834T>C - ATM_000063 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 61 NM_000051.3:c.8810T>C p.(Val2937Ala) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32332592A>C - BRCA2_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 10 NM_000059.3:c.1114A>C p.(Asn372His) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32337751A>G - BRCA2_000021 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.3396A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32338918A>G - BRCA2_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.4563A>G p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32340099C>T - BRCA2_000056 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.5744C>T p.(Thr1915Met) Hetero no r.(?) -
13 Unknown -/- g.32340868G>C - BRCA2_000036 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.6513G>C p.(=) Homo no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355095A>G - BRCA2_000026 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7242A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
13 Unknown -/- g.32355250T>C - BRCA2_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7397T>C p.(Val2466Ala) Homo no r.(?) -
16 Unknown -?/-? g.23607914A>C - PALB2_000005 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PALB2 12 NM_024675.3:c.3300T>G p.(=) Hetero no r.(=) -
16 Unknown -?/-? g.23622972C>T - PALB2_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PALB2 9 NM_024675.3:c.2993G>A p.(Gly998Glu) Hetero no r.(?) -
16 Unknown -?/-? g.23630140C>G - PALB2_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PALB2 5 NM_024675.3:c.2014G>C p.(Glu672Gln) Hetero no r.(?) -
16 Unknown -/- g.23634870T>C - PALB2_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PALB2 4 NM_024675.3:c.1676A>G p.(Gln559Arg) Homo no r.(?) -
16 Unknown -/- g.68823538T>C - CDH1_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CDH1 13 NM_004360.3:c.2076T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.7674892T>C - TP53_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad TP53 6 NM_000546.5:c.639A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.7676154G>C - TP53_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad TP53 4 NM_000546.5:c.215C>G p.(Pro72Arg) Homo no r.(?) -
17 Unknown -/- g.31181757G>A - NF1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NF1 7 NM_000267.3:c.702G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.31226467G>A - NF1_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad NF1 18 NM_000267.3:c.2034G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43071077T>C - BRCA1_000009 rs1799966 - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 16 NM_007294.3:c.4837A>G p.(Ser1613Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43082453A>G - BRCA1_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 13 NM_007294.3:c.4308T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43091983T>C - BRCA1_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3548A>G p.(Lys1183Arg) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092418T>C - BRCA1_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3113A>G p.(Glu1038Gly) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/- g.43093220A>G - BRCA1_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2311T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/- g.43093449G>A - BRCA1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2082C>T p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/-? g.61683635A>G - BRIP1_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 20 NM_032043.2:c.3411T>C p.(=) Hetero no r.(=) -
17 Unknown -/-? g.61685986A>G - BRIP1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 19 NM_032043.2:c.2755T>C p.(Ser919Pro) Hetero no r.(?) -
17 Unknown -/-? g.61686104T>C - BRIP1_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 19 NM_032043.2:c.2637A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
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