Individual #00001284

Ethnic origin Spanish-Italian
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar -
Panel size 1
Diseases -
Owner name Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000001523 DNA CNV;SEQ-NG IACA Panel (ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, PPM1D, PTEN, RAND51C, RAD51D, STK11, TP53) 26-dec-2019 Multigenetic panel - 41 Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad



Variants

41 entries on 1 page. Showing entries 1 - 41.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
1 Unknown ./- g.45331833C>G - MUTYH_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MUTYH 12 NM_001048171.1:c.972G>C p.(Gln324His) Not specified no r.(?) -
2 Unknown ./- g.47373967T>C - EPCAM_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad EPCAM 3 NM_002354.2:c.344T>C p.(Met115Thr) Not specified no r.(?) -
2 Unknown ./- g.47466649A>T - MSH2_000017 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH2 9i NM_000251.2:c.1511-9A>T p.(=) Not specified no r.(=) -
2 Unknown ./- g.47783419C>A - MSH6_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH6 1 NM_000179.2:c.186C>A p.(=) Not specified no r.(=) -
2 Unknown ./- g.47783515C>G - MSH6_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH6 1i NM_000179.2:c.260+22C>G p.(=) Not specified no r.(=) -
2 Unknown ./- g.47790942A>G - MSH6_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH6 2 NM_000179.2:c.276A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
2 Unknown ./- g.47795976T>C - MSH6_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MSH6 3 NM_000179.2:c.540T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
2 Unknown -?/- g.214728798T>C - BARD1_000017 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 11 NM_000465.3:c.2212A>G p.(Ile738Val) Not specified no r.(?) RECLASSIFIED JULY 2022
2 Unknown ./- g.214767468G>A - BARD1_000015 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 6i NM_000465.3:c.1568+14C>T p.(=) Not specified no r.(=) -
2 Unknown -?/-? g.214767531C>T - BARD1_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 6 NM_000465.3:c.1519G>A p.(Val507Met) Not specified no r.(?) -
2 Unknown ./- g.214767532A>G - BARD1_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 6 NM_000465.3:c.1518T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
2 Unknown ./- g.214769331C>T - BARD1_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 4i NM_000465.3:c.1315-19G>A p.(=) Not specified no r.(=) -
2 Unknown ./- g.214780740C>G - BARD1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 4 NM_000465.3:c.1134G>C p.(Arg378Ser) Not specified no r.(?) -
2 Unknown -?/- g.214781265T>G - BARD1_000016 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 4 NM_000465.3:c.609A>C p.(=) Not specified no r.(=) RECLASSIFIED JULY 2022
2 Unknown ./-? g.214807822G>T - BARD1_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 1i NM_000465.3:c.158+1590C>A p.(=) Not specified no r.(=) -
2 Unknown ./- g.214809599C>G - BARD1_000014 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 5'UTR NM_000465.3:c.-30G>C p.(=) Not specified no r.(=) -
2 Unknown ./- g.214809617A>G - BARD1_000013 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BARD1 5'UTR NM_000465.3:c.-48T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
3 Unknown ./- g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad MLH1 8 NM_000249.3:c.655A>G p.(Ile219Val) Not specified no r.(?) -
7 Unknown ./- g.5987144T>C - PMS2_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 11 NM_000535.5:c.1621A>G p.(Lys541Glu) Not specified no r.(?) -
7 Unknown ./- g.5987357G>A - PMS2_000005 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 11 NM_000535.5:c.1408C>T p.(Pro470Ser) Not specified no r.(?) -
7 Unknown ./- g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad PMS2 7 NM_000535.5:c.780C>G p.(=) Not specified no r.(=) -
11 Unknown -/- g.108312440G>A - ATM_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad ATM 40 NM_000051.3:c.5948G>A p.(Ser1983Asn) Not specified no r.(?) -
13 Unknown ./- g.32337751A>G - BRCA2_000021 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.3396A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
13 Unknown ./- g.32338162T>C - BRCA2_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.3807T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
13 Unknown ./- g.32338918A>G - BRCA2_000010 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.4563A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
13 Unknown ./- g.32340868G>C - BRCA2_000036 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 11 NM_000059.3:c.6513G>C p.(=) Not specified no r.(=) -
13 Unknown ./- g.32355095A>G - BRCA2_000026 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7242A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
13 Unknown ./- g.32355250T>C - BRCA2_000012 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA2 14 NM_000059.3:c.7397T>C p.(Val2466Ala) Not specified no r.(?) -
16 Unknown ./- g.68737469C>T - CDH1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CDH1 1i NM_004360.3:c.48+6C>T p.(=) Not available no r.(=) -
17 Unknown ./- g.7676154G>C - TP53_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad TP53 4 NM_000546.5:c.215C>G p.(Pro72Arg) Not specified no r.(?) -
17 Unknown -?/- g.35106468C>T - RAD51D_000001 rs4796033 - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad RAD51D 6 NM_002878.3:c.494G>A p.(Arg165Gln) Not specified no r.(?) RECLASSIFIED NOVEMBER 2020
17 Unknown ./- g.35118530G>A - RAD51D_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad RAD51D 3 NM_002878.3:c.234C>T p.(=) Not specified no r.(=) Reclassified October 2020
17 Unknown ./- g.43071077T>C - BRCA1_000009 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 16 NM_007294.3:c.4837A>G p.(Ser1613Gly) Not specified no r.(?) -
17 Unknown ./- g.43082453A>G - BRCA1_000008 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 13 NM_007294.3:c.4308T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
17 Unknown ./- g.43091983T>C - BRCA1_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3548A>G p.(Lys1183Arg) Not specified no r.(?) -
17 Unknown ./- g.43092418T>C - BRCA1_000006 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.3113A>G p.(Glu1038Gly) Not specified no r.(?) -
17 Unknown ./- g.43092919G>A - BRCA1_000004 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2612C>T p.(Pro871Leu) Not specified no r.(?) -
17 Unknown ./- g.43093220A>G - BRCA1_000003 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2311T>C p.(=) Not specified no r.(=) -
17 Unknown ./- g.43093449G>A - BRCA1_000002 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRCA1 11 NM_007294.3:c.2082C>T p.(=) Not specified no r.(=) -
17 Unknown ./-? g.61686104T>C - BRIP1_000001 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad BRIP1 19 NM_032043.2:c.2637A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
22 Unknown ./-? g.28734024T>C - CHEK2_000007 - - Silvina Sisterna-Hospital de Comunidad CHEK2 2i NM_001005735.1:c.319+379A>G p.(=) Not specified no r.(=) -
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