Individual #00000606

Ethnic origin Unknown
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar -
Panel size 1
Diseases -
Owner name Florencia Petracchi-CEMIC
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


Stop! No phenotypes found for this individual!



Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000000696 DNA SEQ-NG CEMIC - 1-feb-2018 Specific pathology panel MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 21 Florencia Petracchi-CEMIC



Variants

21 entries on 1 page. Showing entries 1 - 21.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
1 Unknown -/- g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Florencia Petracchi-CEMIC MUTYH 14i NM_001048171.1:c.1435-40C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
1 Unknown -/- g.45332883T>C - MUTYH_000003 - - Florencia Petracchi-CEMIC MUTYH 6i NM_001048171.1:c.462+35A>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47783419C>A - MSH6_000006 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 1 NM_000179.2:c.186C>A p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47783515C>G - MSH6_000007 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 1i NM_000179.2:c.260+22C>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47790942A>G - MSH6_000008 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 2 NM_000179.2:c.276A>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47791175T>A - MSH6_000009 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 2i NM_000179.2:c.457+52T>A p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47795976T>C - MSH6_000010 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 3 NM_000179.2:c.540T>C p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47798555C>T - MSH6_000011 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 3i NM_000179.2:c.628-56C>T p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47799147C>T - MSH6_000031 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 4 NM_000179.2:c.1164C>T p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47800255C>T - MSH6_000032 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 4 NM_000179.2:c.2272C>T p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47803319G>C - MSH6_000001 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 4i NM_000179.2:c.3173-101G>C p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47803699A>T - MSH6_000002 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 5i NM_000179.2:c.3438+14A>T p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/. g.47805474G>A - MSH6_000013 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 6i NM_000179.2:c.3557-144G>A p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47805742_47805745delATCT - MSH6_000012 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 7i NM_000179.2:c.3646+35_3646+38delATCT p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47805798T>C - MSH6_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 7i NM_000179.2:c.3646+91T>C p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47806412C>G - MSH6_000005 - - Florencia Petracchi-CEMIC MSH6 8i NM_000179.2:c.3802-40C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
3 Unknown -/- g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Florencia Petracchi-CEMIC MLH1 5'UTR NM_000249.3:c.-93G>A p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
3 Unknown +/+ g.37050523G>A - MLH1_000028 - - Florencia Petracchi-CEMIC MLH1 19 NM_000249.3:c.2141G>A p.(Trp714*) Hetero N/A r.(?) -
7 Unknown -/- g.5973418C>G - PMS2_000008 - - Florencia Petracchi-CEMIC PMS2 15 NM_000535.5:c.2570G>C p.(Gly857Ala) Homo MLH1 r.(?) -
7 Unknown -/- g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Florencia Petracchi-CEMIC PMS2 7 NM_000535.5:c.780C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
7 Unknown -/- g.6003864T>C - PMS2_000015 - - Florencia Petracchi-CEMIC PMS2 2i NM_000535.5:c.251-72A>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
Legend   How to query