Individual #00000133

Ethnic origin European
Reference -
Remarks -
Cuadro familiar -
Panel size 1
Diseases -
Owner name Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza
Database submission license Creative Commons Attribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternationalCreative Commons License
Created by Instituto Nacional del Cancer


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Screenings


AscendingScreening ID     

Template     

Technique     

Lab     

Remarks     

Date of test     

Type of test     

Genes screened     

Variants found     

Owner     
0000000144 DNA SEQ-NG CEMIC - 16-may-2017 - MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2 24 Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza



Variants

24 entries on 1 page. Showing entries 1 - 24.
Legend   How to query  

Chr     

Allele     

Effect     

AscendingDNA change (genomic) (hg38)     

Reference     

DB-ID     

dbSNP ID     

Variant remarks     

Owner     

Gene     

Exon     

DNA change (cDNA)     

Protein     

Zygosity     

Co_ocurrence     

RNA change     

Review status     
1 Unknown -/- g.45330597G>C - MUTYH_000005 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MUTYH 14i NM_001048171.1:c.1435-40C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
1 Unknown -/- g.45332883T>C - MUTYH_000006 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MUTYH 6i NM_001048171.1:c.462+35A>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47429662G>A - MSH2_000010 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MSH2 6i NM_000251.2:c.1077-80G>A p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47783419C>A - MSH6_000006 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MSH6 1 NM_000179.2:c.186C>A p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47783515C>G - MSH6_000007 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MSH6 1i NM_000179.2:c.260+22C>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47790942A>G - MSH6_000008 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MSH6 2 NM_000179.2:c.276A>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47791175T>A - MSH6_000009 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MSH6 2i NM_000179.2:c.457+52T>A p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47795976T>C - MSH6_000010 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MSH6 3 NM_000179.2:c.540T>C p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47803319G>C - MSH6_000001 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MSH6 4i NM_000179.2:c.3173-101G>C p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47803699A>T - MSH6_000002 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MSH6 5i NM_000179.2:c.3438+14A>T p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47805742_47805745delATCT - MSH6_000012 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MSH6 7i NM_000179.2:c.3646+35_3646+38delATCT p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47805798T>C - MSH6_000004 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MSH6 7i NM_000179.2:c.3646+91T>C p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
2 Unknown -/- g.47806412C>G - MSH6_000005 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MSH6 8i NM_000179.2:c.3802-40C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
3 Unknown -/- g.36993455G>A - MLH1_000013 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MLH1 5'UTR NM_000249.3:c.-93G>A p.(=) Hetero no r.(=) -
3 Unknown -/- g.37007142A>G - MLH1_000014 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MLH1 5i NM_000249.3:c.453+79A>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
3 Unknown -/- g.37012077A>G - MLH1_000004 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MLH1 8 NM_000249.3:c.655A>G p.(Ile219Val) Hetero MLH1 r.(?) -
3 Unknown +/+ g.37012098C>T - MLH1_000012 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MLH1 8 NM_000249.3:c.676C>T p.(Arg226*) Hetero N/A r.(?) -
3 Unknown -/- g.37020549T>C - MLH1_000015 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MLH1 11i NM_000249.3:c.1038+86T>C p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
3 Unknown -/- g.37025559A>G - MLH1_000005 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MLH1 11i NM_000249.3:c.1039-78A>G p.(=) Hetero no r.(=) -
3 Unknown -/- g.37042249A>G - MLH1_000007 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MLH1 14i NM_000249.3:c.1668-19A>G p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
3 Unknown -/- g.37048783C>T - MLH1_000008 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza MLH1 17i NM_000249.3:c.1990-121C>T p.(=) Hetero MLH1 r.(=) -
7 Unknown -/- g.5987357G>A - PMS2_000005 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza PMS2 11 NM_000535.5:c.1408C>T p.(Pro470Ser) Homo MLH1 r.(?) -
7 Unknown -/- g.5997349G>C - PMS2_000004 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza PMS2 7 NM_000535.5:c.780C>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
7 Unknown -/- g.5999091T>C - PMS2_000002 - - Alejandra Mampel-Hospital Universitario de Mendoza PMS2 6i NM_000535.5:c.705+17A>G p.(=) Homo MLH1 r.(=) -
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